ĀæQUĆ ES EL SĆNDROME DE DOWN?
El sĆndrome de Down es el nombre comĆŗn de la trisomĆa 21 o la triplicaciĆ³n del cromosoma 21. Es una condiciĆ³n genĆ©tica que aparece en uno de cada 691 nacidos vivos. Es la anomalĆa cromosĆ³mica mĆ”s comĆŗn. Las personas con sĆndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 tĆpicos.
Cada cĆ©lula del cuerpo humano tiene un nĆŗcleo que almacena material genĆ©tico en sus genes. Los genes portan los cĆ³digos responsables de todos nuestros rasgos heredados.
Normalmente, el nĆŗcleo de cada cĆ©lula contiene 23 pares de cromosomas (46 en total), la mitad heredados de cada padre. Los genes almacenan la informaciĆ³n genĆ©tica a lo largo de estructuras en forma de bastones llamadas cromosomas. El sĆndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Es por eso que escuchas T21 o TrisomĆa 21 cuando la gente se refiere al sĆndrome de Down.
La divisiĆ³n celular que causa el sĆndrome de Down ocurre inmediatamente en el momento de la concepciĆ³n, independientemente de la raza, nacionalidad, religiĆ³n o nivel socioeconĆ³mico.
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ĀæPOR QUĆ SE LLAMA SĆNDROME DE DOWN?
Durante siglos, se ha aludido a las personas con sĆndrome de Down en el arte, la literatura y la ciencia. Sin embargo, no fue hasta finales del siglo XIX que John Langdon Down, un mĆ©dico inglĆ©s, publicĆ³ una descripciĆ³n precisa de una persona con sĆndrome de Down. Fue este trabajo acadĆ©mico, publicado en 1866, el que le valiĆ³ a Down el reconocimiento como el "padre" del sĆndrome. Aunque otras personas habĆan reconocido previamente las caracterĆsticas del sĆndrome, fue Down quien describiĆ³ la condiciĆ³n como una entidad distinta y separada, por lo que el nombre comĆŗn de esta condiciĆ³n mĆ©dica es sĆndrome de Down.
En la historia reciente, los avances en la medicina y la ciencia han permitido a los investigadores investigar las caracterĆsticas de las personas con sĆndrome de Down. En 1959, el mĆ©dico francĆ©s JĆ©rĆ“me Lejeune identificĆ³ el sĆndrome de Down como una enfermedad cromosĆ³mica. En lugar de los 46 cromosomas habituales presentes en cada cĆ©lula, Lejeune observĆ³ 47 en individuos con sĆndrome de Down.
MĆ”s tarde se determinĆ³ que una copia extra, parcial o completa, del cromosoma 21 da como resultado las caracterĆsticas asociadas con el sĆndrome de Down. En el aƱo 2000, un equipo internacional de cientĆficos identificĆ³ y catalogĆ³ con Ć©xito cada uno de los aproximadamente 329 genes del cromosoma 21. Este logro abriĆ³ la puerta a avances significativos en la investigaciĆ³n del sĆndrome de Down.
La siguiente imagen es un cariotipo de un individuo con sĆndrome de Down. Puedes ver que el cromosoma 21 tiene tres copias, en lugar de dos. Para obtener un cariotipo, los mĆ©dicos extraen una muestra de sangre para examinar las cĆ©lulas del bebĆ©. FotografĆan los cromosomas y luego los agrupan por tamaƱo, nĆŗmero y forma. Al examinar el cariotipo, los mĆ©dicos pueden diagnosticar el sĆndrome de Down. Otra prueba genĆ©tica llamada FISH puede aplicar principios similares y confirmar un diagnĆ³stico en menos tiempo.
TRES TIPOS DIFERENTES DE SĆNDROME DE DOWN
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TRISOMĆA 21
El tipo mĆ”s comĆŗn de sĆndrome de Down se llama trisomĆa 21 y da como resultado un embriĆ³n con tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Antes o durante la concepciĆ³n, un par de cromosomas 21, ya sea en el espermatozoide o en el Ć³vulo, no se separan. A medida que el embriĆ³n se desarrolla, el cromosoma adicional se replica en cada cĆ©lula del cuerpo. Este tipo de sĆndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomĆa 21.
MOSAICISMO
El mosaicismo es la forma menos comĆŗn de sĆndrome de Down y representa sĆ³lo alrededor del 1% de todos los casos de sĆndrome de Down. El mosaicismo (o sĆndrome de Down en mosaico) es una mezcla de dos tipos de cĆ©lulas, algunas que contienen los 46 cromosomas habituales y otras que contienen 47. Aquellas cĆ©lulas con 47 cromosomas tienen un cromosoma 21 adicional. Las investigaciones han indicado que las personas con sĆndrome de Down en mosaico pueden tener menos CaracterĆsticas del sĆndrome de Down que aquellos con otros tipos de sĆndrome de Down. Sin embargo, no es posible hacer generalizaciones amplias debido a la amplia gama de habilidades que poseen las personas con sĆndrome de Down.
TRANSLOCACIĆN
En la translocaciĆ³n, que representa alrededor del 4% de los casos de sĆndrome de Down, el nĆŗmero total de cromosomas en las cĆ©lulas sigue siendo 46; sin embargo, una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. La presencia del cromosoma 21 extra completo o parcial causa las caracterĆsticas del sĆndrome de Down.
ĀæCUĆL ES LA PROBABILIDAD DE TENER UN HIJO CON SĆNDROME DE DOWN?
El sĆndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles econĆ³micos, aunque las mujeres mayores tienen mayores posibilidades de tener un hijo con sĆndrome de Down. Una mujer de 35 aƱos tiene aproximadamente una probabilidad entre 350 de concebir un hijo con sĆndrome de Down, y esta probabilidad aumenta gradualmente a 1 entre 100 a los 40 aƱos. A los 45 aƱos la incidencia se convierte en aproximadamente 1 entre 30. La edad de la madre no no parecen estar relacionados con el riesgo de translocaciĆ³n.
Dado que muchas parejas posponen la paternidad hasta una etapa mĆ”s avanzada de la vida, se espera que aumente la incidencia de concepciones con sĆndrome de Down. Por ello, el asesoramiento genĆ©tico a los padres es cada vez mĆ”s importante. AĆŗn asĆ, muchos mĆ©dicos no estĆ”n completamente informados sobre cĆ³mo asesorar a sus pacientes sobre la incidencia del sĆndrome de Down, los avances en el diagnĆ³stico y los protocolos de atenciĆ³n y tratamiento de los bebĆ©s nacidos con sĆndrome de Down.
ĀæCĆMO SE LE EXPLICA A ALGUIEN EL SĆNDROME DE DOWN?
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Utilice este lenguaje de "las personas primero" cuando se refiera al sĆndrome de Down y a las personas que tienen sĆndrome de Down:
Siempre se debe hacer referencia a las personas con sĆndrome de Down como personas primero.
En lugar de āun niƱo con sĆndrome de Downā, deberĆa decir āun niƱo con sĆndrome de Downā. TambiĆ©n evite decir "niƱo de Down" y describir la condiciĆ³n como "de Down", como en "Ćl tiene Down".
El sĆndrome de Down es una condiciĆ³n o un sĆndrome, no una enfermedad.
Las personas ātienenā sĆndrome de Down, no lo āsufrenā ni āse afligenā por Ć©l.
Se prefiere ātĆpicamente en desarrolloā o ātĆpicoā a ānormalā.
"Habilidades Ćŗnicas", "discapacidad intelectual" o "discapacidad cognitiva" han reemplazado a "retraso mental" como tĆ©rmino apropiado.
Condenamos enĆ©rgicamente el uso de la palabra "retardado" en cualquier contexto. Usar esta palabra es hiriente y sugiere que las personas con habilidades Ćŗnicas no son competentes.
Abajo contra Down
NDSS utiliza la ortografĆa preferida, sĆndrome de Down, en lugar de sĆndrome de Down.
El sĆndrome de Down lleva el nombre del mĆ©dico inglĆ©s John Langdon Down, quien caracterizĆ³ la afecciĆ³n, pero no la padecĆa. Un āapĆ³strofo sā connota propiedad o posesiĆ³n.
Si bien el sĆndrome de Down aparece en muchos diccionarios con ambas grafĆas populares (con o sin apĆ³strofe), el uso preferido en los Estados Unidos es sĆndrome de Down. El Libro de estilo de AP tambiĆ©n recomienda utilizar āsĆndrome de Downā.
RECURSOS ADICIONALES
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Estas versiones descargables de la GuĆa de idioma preferido estĆ”n disponibles para imprimir y distribuir:
ĀæQuieres explicarle el sĆndrome de Down a un niƱo?
Este es un gran recurso para ayudarle a simplificar y explicar el sĆndrome de Down a un compaƱero de estudios, hermano, amigo o vecino: https://www.ndss.org/qa-kids
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ĀæQuiĆ©n investiga sobre el sĆndrome de Down?
EducaciĆ³n sobre el sĆndrome de Down
Las investigaciones exploran cĆ³mo los niƱos con sĆndrome de Down se desarrollan y aprenden e identifican enfoques de enseƱanza y terapias mĆ”s eficaces.
FundaciĆ³n de investigaciĆ³n del sĆndrome de Down
Investiga las mejores prĆ”cticas e inicia y participa en estudios de investigaciĆ³n para obtener una mejor comprensiĆ³n de los estilos de aprendizaje de las personas con sĆndrome de Down.
Instituto Linda Crnic para el SĆndrome de Down
Apoya la investigaciĆ³n bĆ”sica y clĆnica que puede mejorar la vida de las personas con sĆndrome de Down.
FundaciĆ³n LuMind
Apoya la investigaciĆ³n para mejorar el funcionamiento cognitivo en personas con sĆndrome de Down.
IntervenciĆ³n biomĆ©dica para el sĆndrome de Down
http://www.changingmindsfoundation.org