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¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

El síndrome de Down es el nombre común de la trisomía 21 o la triplicación del cromosoma 21. Es una condición genética que aparece en uno de cada 691 nacidos vivos. Es la anomalía cromosómica más común. Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 típicos.

Cada célula del cuerpo humano tiene un núcleo que almacena material genético en sus genes. Los genes portan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados.

Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas (46 en total), la mitad heredados de cada padre. Los genes almacenan la información genética a lo largo de estructuras en forma de bastones llamadas cromosomas. El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Es por eso que escuchas T21 o Trisomía 21 cuando la gente se refiere al síndrome de Down.

La división celular que causa el síndrome de Down ocurre inmediatamente en el momento de la concepción, independientemente de la raza, nacionalidad, religión o nivel socioeconómico.

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¿POR QUÉ SE LLAMA SÍNDROME DE DOWN?

Durante siglos, se ha aludido a las personas con síndrome de Down en el arte, la literatura y la ciencia. Sin embargo, no fue hasta finales del siglo XIX que John Langdon Down, un médico inglés, publicó una descripción precisa de una persona con síndrome de Down. Fue este trabajo académico, publicado en 1866, el que le valió a Down el reconocimiento como el "padre" del síndrome. Aunque otras personas habían reconocido previamente las características del síndrome, fue Down quien describió la condición como una entidad distinta y separada, por lo que el nombre común de esta condición médica es síndrome de Down.

En la historia reciente, los avances en la medicina y la ciencia han permitido a los investigadores investigar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune identificó el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica. En lugar de los 46 cromosomas habituales presentes en cada célula, Lejeune observó 47 en individuos con síndrome de Down.

Más tarde se determinó que una copia extra, parcial o completa, del cromosoma 21 da como resultado las características asociadas con el síndrome de Down. En el año 2000, un equipo internacional de científicos identificó y catalogó con éxito cada uno de los aproximadamente 329 genes del cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a avances significativos en la investigación del síndrome de Down.

La siguiente imagen es un cariotipo de un individuo con síndrome de Down. Puedes ver que el cromosoma 21 tiene tres copias, en lugar de dos. Para obtener un cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células del bebé. Fotografían los cromosomas y luego los agrupan por tamaño, número y forma. Al examinar el cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Down. Otra prueba genética llamada FISH puede aplicar principios similares y confirmar un diagnóstico en menos tiempo.

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TRES TIPOS DIFERENTES DE SÍNDROME DE DOWN

TRISOMÍA 21

El tipo más común de síndrome de Down se llama trisomía 21 y da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Antes o durante la concepción, un par de cromosomas 21, ya sea en el espermatozoide o en el óvulo, no se separan. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma adicional se replica en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.

MOSAICISMO

El mosaicismo es la forma menos común de síndrome de Down y representa sólo alrededor del 1% de todos los casos de síndrome de Down. El mosaicismo (o síndrome de Down en mosaico) es una mezcla de dos tipos de células, algunas que contienen los 46 cromosomas habituales y otras que contienen 47. Aquellas células con 47 cromosomas tienen un cromosoma 21 adicional. Las investigaciones han indicado que las personas con síndrome de Down en mosaico pueden tener menos Características del síndrome de Down que aquellos con otros tipos de síndrome de Down. Sin embargo, no es posible hacer generalizaciones amplias debido a la amplia gama de habilidades que poseen las personas con síndrome de Down.

TRANSLOCACIÓN

En la translocación, que representa alrededor del 4% de los casos de síndrome de Down, el número total de cromosomas en las células sigue siendo 46; sin embargo, una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. La presencia del cromosoma 21 extra completo o parcial causa las características del síndrome de Down.

¿CUÁL ES LA PROBABILIDAD DE TENER UN HIJO CON SÍNDROME DE DOWN?

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El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen mayores posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Una mujer de 35 años tiene aproximadamente una probabilidad entre 350 de concebir un hijo con síndrome de Down, y esta probabilidad aumenta gradualmente a 1 entre 100 a los 40 años. A los 45 años la incidencia se convierte en aproximadamente 1 entre 30. La edad de la madre no no parecen estar relacionados con el riesgo de translocación.

Dado que muchas parejas posponen la paternidad hasta una etapa más avanzada de la vida, se espera que aumente la incidencia de concepciones con síndrome de Down. Por ello, el asesoramiento genético a los padres es cada vez más importante. Aún así, muchos médicos no están completamente informados sobre cómo asesorar a sus pacientes sobre la incidencia del síndrome de Down, los avances en el diagnóstico y los protocolos de atención y tratamiento de los bebés nacidos con síndrome de Down.

¿CÓMO SE LE EXPLICA A ALGUIEN EL SÍNDROME DE DOWN?

Utilice este lenguaje de "las personas primero" cuando se refiera al síndrome de Down y a las personas que tienen síndrome de Down:

  • Siempre se debe hacer referencia a las personas con síndrome de Down como personas primero.

  • En lugar de “un niño con síndrome de Down”, debería decir “un niño con síndrome de Down”. También evite decir "niño de Down" y describir la condición como "de Down", como en "Él tiene Down".

  • El síndrome de Down es una condición o un síndrome, no una enfermedad.

  • Las personas “tienen” síndrome de Down, no lo “sufren” ni “se afligen” por él.

  • Se prefiere “típicamente en desarrollo” o “típico” a “normal”.

  • "Habilidades únicas", "discapacidad intelectual" o "discapacidad cognitiva" han reemplazado a "retraso mental" como término apropiado.

  • Condenamos enérgicamente el uso de la palabra "retardado" en cualquier contexto. Usar esta palabra es hiriente y sugiere que las personas con habilidades únicas no son competentes.

Abajo contra Down

  • NDSS utiliza la ortografía preferida, síndrome de Down, en lugar de síndrome de Down.

  • El síndrome de Down lleva el nombre del médico inglés John Langdon Down, quien caracterizó la afección, pero no la padecía. Un “apóstrofo s” connota propiedad o posesión.

  • Si bien el síndrome de Down aparece en muchos diccionarios con ambas grafías populares (con o sin apóstrofe), el uso preferido en los Estados Unidos es síndrome de Down. El Libro de estilo de AP también recomienda utilizar “síndrome de Down”.

RECURSOS ADICIONALES

Estas versiones descargables de la Guía de idioma preferido están disponibles para imprimir y distribuir:

  • ¿Quieres explicarle el síndrome de Down a un niño?

Este es un gran recurso para ayudarle a simplificar y explicar el síndrome de Down a un compañero de estudios, hermano, amigo o vecino: https://www.ndss.org/qa-kids

¿Quién investiga sobre el síndrome de Down?

  • Educación sobre el síndrome de Down
    Las investigaciones exploran cómo los niños con síndrome de Down se desarrollan y aprenden e identifican enfoques de enseñanza y terapias más eficaces.

  • Fundación LuMind
    Apoya la investigación para mejorar el funcionamiento cognitivo en personas con síndrome de Down.

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